Martedì, 12 Marzo 2013 09:48

Sindrome emolitico uremica atipica, uno studio italiano individua le mutazioni genetiche

Scritto da
Rate this item
(0 votes)

MILANO  - Uno studio italiano, condotto dai ricercatori dell’Istituto Mario Negri e pubblicato sul Journal of American Society of Nephrology, ha rivelato che alcune mutazione genetiche influenzano il rischio di sviluppare una rara e grave malattia renale, la sindrome emolitico uremica atipica.


La sindrome emolitica uremico atipica (SEUa ) è una malattia rara, che colpisce soprattutto i bambini ed è caratterizzata dalla presenza concomitante di anemia emolitica microangiopatica, secondaria a frammentazione dei globuli rossi, piastrinopenia ed un ampio spettro di disfunzione di vari organi (soprattutto insufficienza renale), dovuta a trombosi sistemica arteriosa micro vascolare, come nella porpora trombotica trombocitopenia. Causa spesso insufficienza renale grave, con necessità di dialisi e tutti i rischi ad essa connessi.

Il Dott. Giuseppe Remuzzi e i suoi colleghi hanno quindi individuato i fattori di rischio genetico della malattia, perché la condizione possa essere riconosciuta precocemente. Analizzando i dati genetici di 800 pazienti affetti dalla patologie, e dei loro familiari, i ricercatori hanno compreso che mutazioni dei geni CFH, C3, CFB, ed in particolare la concomitanza di mutazioni di CFH e MCP aumenta significativamente il rischio di sviluppare la malattia.

I ricercatori hanno riscontrato inoltre una corrispondenza tra la tipologia di mutazione e la severità della prognosi, dati che possono essere utili per valutare al meglio l’ipotesi del trapianto renale.

Correlati

Leave a comment

Make sure you enter all the required information, indicated by an asterisk (*). HTML code is not allowed.

LAB.jpg

ITC.jpg

SIAMO.jpg

Cerca nel sito

300x300.jpg

Opinioni

Sinergie nella «Silicon Valley italiana». A Roma un nuovo «polo aggregativo» tr…

La Formazione Professionale incontra il mondo scolastico,  imprenditoriale, ecclesiale, sindacale e politico

Greta Crea - avatar Greta Crea

"Le parole ribelli" di Susi Ciolella. Recensione

Strofe precise che pesano come pietre ma che trasudano di grande umanità. Sono quelle di Susi Ciolella che esce con il suo secondo libro di poesie, dal titolo “Le parole ribelli”...

Sara De Leonardis - avatar Sara De Leonardis

Testata giornalistica registrata presso il Tribunale di Velletri n. 1/2011 del 27/01/2011
Direttore responsabile Alessandro Ambrosin Redazione +39 338 4911077
per info scrivi a: [email protected]