Venerdì, 25 Luglio 2014 13:14

Prima Giornata Internazionale per la rara Malattia di Gaucher, 26 luglio

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Anche l’Associazione Italiana in prima linea con la distribuzione di materiali informativi a Bologna e la presentazione di un video con volti di giovani pazienti

Firenze, 25 luglio 2014 –  “Rare but not alone” è il messaggio che accompagna la Giornata Internazionale della Malattia di Gaucher che si celebra, per la prima volta, il prossimo 26 luglio.  Diversi e numerosi gli obiettivi dell’iniziativa, in primis: aumentare la conoscenza della malattia e dei suoi sintomi per garantire ai pazienti una diagnosi ed un trattamento tempestivi e specifici, informare sull’esistenza di terapie disponibili, incoraggiare e promuovere la ricerca affinchè i progressi medici e scientifici possano rispondere ai bisogni clinici ancora insoddisfatti dei pazienti, sensibilizzare l’opinione pubblica su una condizione ereditaria rara e disabilitante che colpisce meno di 10.000 persone in tutto il mondo.

La prima giornata, voluta dalla European Gaucher Alliance, EGA si celebrata in occasione del 20° anniversario dalla sua fondazione e dei 160 anni dalla nascita di Philippe Gaucher, il medico che per primo nel 1882, ancora studente, identificò la rara malattia. L’iniziativa vedrà 40 Paesi coinvolti compresa l’Italia che, attraverso l’Associazione Pazienti di riferimento, l’AIG, sarà in prima fila per sostenere e alimentare questa campagna di sensibilizzazione. Una campagna voluta a livello globale perché, nonostante l’esistenza di una terapia salvavita dal 1991 che ha cambiato la storia naturale della malattia, sono ancora diversi gli unmet medical needs ad essa legati. Inoltre, in molti Paesi, l’accesso alle cure rimane difficoltoso sia per una scarsa capacità di individuare correttamente i sintomi, spesso confusi con il più comune Parkinson, sia perché non sempre sono garantiti programma di rimborso per questi trattamenti salvavita.

“Accogliendo l’appello dell’EGA,  parteciperemo attivamente alla celebrazione di questa prima Giornata Mondiale con iniziative finalizzate a diffondere una maggiore consapevolezza sulla patologia rara e sulle tante difficoltà ad essa indissolubilmente legate” – afferma Fernanda Torquati, Presidente dell’Associazione Italiana Gaucher -  “Nella centralissima piazza Maggiore di Bologna, a partire dalle 11 di sabato i nostri volontari saranno a disposizione di chiunque lo desideri per spiegare di che malattia si tratta, informare su come si manifesta e sulle terapie oggi disponibili per contrastarla. Distribuiremo materiale informativo e chiederemo, a chi lo vorrà, un aiuto per sostenere la nostra attività che sopravvive  oggi esclusivamente grazie all’impegno dei volontari e alla generosità di cittadini, aziende e istituzioni sensibili al tema. La nostra è una onlus che nasce e vive per diffondere a pazienti, familiari, medici ed operatori un’informazione completa, corretta e costantemente aggiornata su tutti gli aspetti legati alla malattia; sostenere pazienti e familiari nell’affrontare i disagi che la patologia comporta; promuovere e monitorare la ricerca, ma anche organizzare eventi di sensibilizzazione come quello che ci vede oggi riuniti qui a Bologna”

Le iniziative italiane non finiscono qui. Infatti, la Prima Giornata Internazionale Gaucher sarà per l’Associazione anche l’occasione per presentare il video “Persone così se ne incontrano raramente”. Su musiche inedite del musicista Giovanni Durst di Los Angeles, il filmato mostra i volti di tanti giovani pazienti che hanno voluto diventare i testimoni di questa campagna di sensibilizzazione. Di seguito il video:

 

 

“Il video, del quale siamo molto orgogliosi, verrà lanciato su youtube e sui social network e ci auguriamo che possa contribuire ad abbattere la barriera di isolamento dietro la quale sono spesso dimenticati i nostri malati” – conclude Torquati.

Informazioni sulla malattia di Gaucher

La malattia di Gaucher è una condizione ereditaria che colpisce meno di 10.000 persone in tutto il mondo. I pazienti affetti dalla malattia di Gaucher non possiedono quantità sufficienti di un enzima, la beta-glucosidasi acida (glucocerebrosidasi), preposto a scindere una specifica molecola di natura lipidica. Di conseguenza, le cellule sovraccariche di lipidi (denominate cellule di Gaucher) si accumulano in diverse parti dell'organismo, principalmente nella milza, nel fegato e nel midollo osseo. L'accumulo delle cellule di Gaucher può provocare ingrossamento di milza e fegato, anemia, sanguinamento eccessivo e facilità agli ematomi,  osteonecrosi, osteoporosi  e altre  alterazioni ossee malattia ossea e meno frequentemente patologie di altri organi o apparati . La forma più diffusa della malattia di Gaucher il tipo 1, solitamente non colpisce il sistema nervoso centrale.

 

 

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