Venerdì, 15 Luglio 2011 15:39

Undici laboratori del Consiglio Nazionale delle Ricerche finanziati dalla Fondazione Telethon

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ROMA - La Commissione medico scientifica internazionale della Fondazione Telethon ha assegnato complessivamente 27,1 milioni a 40 progetti per la ricerca sulle malattie genetiche rare. Undici laboratori finanziati sono del Consiglio nazionale delle ricerche (in Lombardia, Toscana, Campania, Sicilia). Mi pare una notizia positiva che merita di essere valorizzata.



A Milano il primo dei tre progetti finanziati, condotto da Cecilia Gelfi dell’Istituto di bioimmagini e fisiologia molecolare (Ibfm-Cnr), si propone di studiare una terapia mitocondriale delle distrofie muscolari del Collagene VI al fine di definire un trattamento terapeutico efficace. Il secondo riguarda la sindrome da delezione 22q13 o sindrome di Phelan-McDermid: una malattia genetica al momento priva di cure, che causa una forma severa di ritardo menatale e autismo, dovuta alla mancanza di una delle due copie del gene neuronale SHANK3. Carlo Sala dell’Istituto di neuroscienze del Cnr si propone di caratterizzare in dettaglio il ruolo di SHANK3 nel corretto funzionamento delle sinapsi del cervello. Il terzo progetto, condotto da Maria Passafaro sempre dell’Istituto di neuroscienze del Cnr, consiste nello studio in un modello animale della proteina oligophrenin-1, trovata mutata nel circuito neuronale di pazienti affetti da ritardo mentale associato al cromosoma X.

A Pisa il primo progetto, cui lavora Tommaso Pizzorusso dell’Istituto di neuroscienze del Cnr, indaga le origini di una grave malattia neurologica nota solo da pochi anni, CDKL5, una variante ancora più grave della sindrome di Rett: pur non avendo evidenti danni al cervello i bambini affetti presentano ritardo psicomotorio, tratti autistici, problemi visivi e allo scheletro. Presso lo stesso Istituto è un progetto incentrato su una forma ereditaria di ritardo mentale legata al cromosoma X: a coordinarlo è Matteo Caleo che si concentrerà sullo studio di una particolare proteina, oligonefrina 1, in assenza della quale si ha uno sviluppo difettoso di aree del cervello come l’ippocampo e i circuiti olfattivi.

A Napoli sono invece 5 i progetti Cnr finanziati tutti presso l’Istituto di genetica e biofisica del Consiglio nazionale delle ricerche (Igb-Cnr): Adriana La Volpe coordinerà un progetto multicentrico sull’anemia di Fanconi, caratterizzata dalla carenza di tutti i tipi di cellule del sangue e quindi da ritardo nella crescita, malformazioni e tendenza a sviluppare tumori. Obiettivo del progetto, cui partecipa l’Istituto di biochimica delle proteine del Cnr di Napoli, la ricerca di nuovi bersagli farmacologici. Antonio Baldini condurrà un progetto sull'aploinsufficienza genica, un meccanismo patologico alla base della sindrome di DiGeorge e altre malattie genetiche. La malattia di Paget, rara patologia genetica delle ossa, è invece oggetto del progetto di Fernando Gianfrancesco, incentrato sullo studio di un gene appena identificato come responsabile. Infine, Andrea Riccio si occuperà di studiare i meccanismi molecolari di due difetti congeniti della crescita, le sindromi di Beckwith-Wiedemann e di Silver Russell.

Nella regione siciliana l'unico finanziamento da Telethon è andato a Mauro Manno dell’Istituto di biofisica del Cnr, a Palermo. Il progetto riguarda una rara malattia neurodegenerativa, l'encefalopatia familiare con corpi inclusi di neuroserpina, caratterizzata da demenza precoce ed epilessia. La malattia, dovuta a difetti in una proteina chiamata neuroserpina, è fatale e al momento non esistono cure. Non esistono portatori sani e un genitore malato ha una possibilità su due di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Il team proverà a chiarire i meccanismi molecolari, con la speranza di porre le basi di terapie efficaci per una malattia molto rara e quindi trascurata dagli investimenti.

Ezio Alessio Gensini

Giornalista, poeta, regista, sceneggiatore. Narratore di vicende sportive e divulgatore scientifico. Apolide. Vive a Křivoklát (Boemia).

www.dazebaonews.it

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