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A Roma, dal 27 al 29 si parlerà di ciò di cui si parla troppo poco: le malattie mitocondriali

A Roma, dal 27 al 29 si parlerà di ciò di cui si parla troppo poco: le malattie mitocondriali

ROMA - Le disfunzioni genetiche dei mitocondri portano alle cosiddette patologie mitocondriali, il più importante gruppo di malattie per incidenza sulla popolazione tra tutte le patologie rare, ma, al tempo stesso, una chiave per comprendere i fenomeni dell’invecchiamento e di tante altre malattie neurodegenerative, come Alzheimer e Parkinson, o metaboliche, come il diabete.

Mitocon ONLUS organizza il Sesto Convegno Nazionale sulle malattie mitocondriali. Tre giorni di seminari e laboratori tenuti dai maggiori specialisti mondiali di questo settore della medicina. Uno spazio di aggiornamento aperto in particolare ai pazienti, alle famiglie e agli addetti ai lavori delle diverse branche delle professioni sanitarie, i quali potranno ottenere anche crediti formativi.

Al convegno parteciperanno tutti i principali istituti e centri di studio e cura delle malattie mitocondriali italiani (Bambin Gesù e Università di Roma, Università e Istituto Besta di Milano, Università di Bologna, Pisa), oltre a studiosi della Columbia University, della Cornell, dell’Università di Cambridge (UK), e di Monaco. 

In più momenti del convegno sarà sottolineata l’importanza di costruire una rete di relazioni tra studiosi, famiglie, pazienti.

Durante l’evento saranno presenti spazi di consulenza gratuita per pazienti e familiari che potranno usufruire delle expertise dei medici e dei ricercatori presenti. 

Infine corsi pratici e laboratori e spazi di confronto tra pazienti e familiari offriranno l’opportunità di migliorare la quotidianità dei pazienti e di chi combatte al loro fianco la battaglia contro le malattie mitocondriali. Il convegno sarà quindi anche un’occasione per condividere sentimenti ed esperienze di chi è in prima linea in questa battaglia.

Quest’anno nasce anche Mitoideas un premio che sarà assegnato al miglior progetto di ricerca sulle Malattie Mitocondriali elaborato da un ricercatore al di sotto dei 35 anni.

Le malattie mitocondriali – Nelle nostre cellule sono presenti i mitocondri, piccoli organi che dispongono di un proprio DNA: il DNA mitocondriale. L’alterazione del suo funzionamento produce una serie di malattie diverse tra loro, che possono interessare molte parti del nostro corpo. Queste disfunzioni dei mitocondri, con le loro molteplici conseguenze, sono ereditarie. Un piccolo gruppo segue la trasmissione mendeliana, ma la maggior parte è trasferita per via materna, perché i mitocondri provengono esclusivamente dalla cellula uovo.

Il problema delle malattie mitocondriali è che sono un gruppo molto eterogeneo di patologie e riguardano:

Sistema Nervoso Centrale

Emicrania, mioclono, regressione/ritardo psicomotorio, demenza, emiparesi, convulsioni,
atassia, emianopsia, cecità corticale, distonia,
parkinsonismo, tremore

Sistema Nervoso Periferico

Neuropatia periferica

Muscolo

Debolezza, oftalmoplegia, ptosi palpebrale, intolleranza all’esercizio fisico,
mioglobinuria

Apparato visivo

Retinopatia pigmentosa, cataratta, atrofia ottica

Apparato acustico

Sordità/ipoacusia neurosensoriale

Sistema gastroenterico

Malassorbimento, pseudo-ostruzioni intestinali, disfunzione del pancreas esocrino

Reni

Sindrome di Fanconi

Sistema endocrino

Diabete mellito, bassa statura, ipoparatiroidismo

Sistema cardiocircolatorio

Cardiomiopatia, blocchi di conduzione

Sistema ematopoietico

Anemia sideroblastica

Fonte: sito di Mitocon Onlus

Storie – Sul sito dell’associazione Mitocon Onlus uno spazio dedicato alle storie aiuta a capire cosa significhi vivere con una malattia mitocondriale.

Qui di seguito qualche estratto dalle storie di tre mito-mamme.

“Essere una madre mitocondriale può avere dei risvolti che una madre qualsiasi non può neanche sognare. L’intensità dei pensieri che mi assillano di notte e di giorno, ancora oggi, va al di là della mia stessa capacità di elaborazione… che, se non fosse che il peso del dolore è così terribilmente gravoso, verrebbe da dire che quel Dio che non risponde al nostro grido, ovunque lui sia e chiunque lui sia, ci sta parlando con una lingua diversa, sconosciuta, che dobbiamo imparare ad ascoltare ed interpretare. Verrebbe da dire che, se non fosse che l’epilogo delle nostre esistenze e dei nostri figli è così brutalmente segnato, questo dolore ha una sua intrinseca, sublime, cruda bellezza.” Mamma Pina

Maya non ci tradisce e fine agosto apre gli occhi e si stiracchia come nulla fosse, guardo il ventilatore e mi accorgo che sta respirando da sola, chiamo Ottonello, lui mi guarda con un filo di compassione, non ci crede neanche un po’, mi dice “Paola non fare così”, lo trascino nella nostra stanza di forza, guarda Maya ed  esclama… “E brava Maya” , la stacca dal ventilatore e lei inizia nuovamente a respirare da sola.  Siamo usciti dal Gaslini per tornare a casa l’8 ottobre del 2007 dopo 6 mesi di rianimazioni, Maya ha superato l’impossibile, era ancora viva ma non era più la stessa. Sono passati 5 anni da quel giorno e Maya è ancora qui con noi, non parla, non mangia e si muove pochissimo, a me basta un piccolo sguardo o un piccolo sorriso per riempirmi il cuore di gioia, anche se molti di voi questo non ha un senso per una MitoMamma questa è una grande conquista. Mamma Paola

(Tramite il link di seguito è possibile ascoltare anche la lettera che Paola ha scritto a sua figlia Maya e che Piera Degli Esposti ha letto durante la maratona Telethon del 2011: https://youtu.be/wYjXZ3i3MD4)

C'è tanto ancora da lavorare, non so quello che farà Federico un domani e francamente neanche ci voglio pensare, so quello che può dare oggi e ci dà davvero tanto, la sua forza di vivere è anche la nostra, non abbiamo mollato mai, abbiamo sempre creduto in lui, lo abbiamo stimolato molto, a volte siamo andati contro il parere dei medici, ma siamo qui e lo accettiamo per com'è : un bambino SPECIALE con una grossa sensibilità. Mamma di Federico

C’è tanto da fare, sì, e questo convegno è un’altra tappa importante di un lungo percorso di ricerca, di dolore, ma anche e soprattutto di coraggio e di speranza.

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Testata giornalistica registrata presso il Tribunale di Velletri n. 1/2011 del 27/01/2011
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