Martedì, 23 Febbraio 2021 11:33

Un software velocizza l’individuazione delle malattie genetiche

Scritto da
Rate this item
(0 votes)

Un team di ricercatori dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Cnr di Bari, dell’Università di Bari e dell’Università Statale di Milano ha sviluppato uno strumento in grado di facilitare la diagnosi genetica delle patologie e la scoperta di nuove mutazioni nel genoma associate a condizioni patologiche. Lo studio è pubblicato su Bioinformatics 

Il nuovo software denominato VINYL (Variant prIoritizatioN bY survival anaLysis) - sviluppato da un team di ricercatori dell’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibiom) di Bari, dell’Università "Aldo Moro" di Bari e dell’Università Statale di Milano - riproduce e ottimizza i principali criteri utilizzati in diagnostica molecolare per individuare mutazioni nel nostro genoma potenzialmente collegate con l’insorgenza di patologie genetiche, facilitando le applicazioni della genomica, che si occupa di capire i meccanismi di funzionamento del nostro patrimonio genetico tramite il confronto delle sequenze dei genomi. Lo studio è pubblicato su Bioinformatics.

“Si stima che mediamente il genoma di un individuo contenga milioni di piccole differenze, dette varianti genetiche, che nel loro insieme contribuiscono a delineare i tratti somatici tipici di ciascun soggetto”, spiega Graziano Pesole del Cnr-Ibiom. “Un numero ristrettissimo di queste varianti può anche causare malattie o condizioni patologiche. La capacità di conoscere e identificare i tratti genetici di una malattia può ovviamente facilitarne la diagnosi e la cura. Per questo motivo, negli ultimi anni, l’analisi del genoma di soggetti malati è sempre più utilizzata in genetica clinica”.

Gli studiosi hanno dimostrato che VINYL è in grado di effettuare le analisi dei dati genomici molto più rapidamente. “Il software rende automatica e veloce la decodifica degli eventuali effetti funzionali delle varianti genetiche, facilitando l’identificazione di quelle di possibile rilevanza clinica. VINYL è in grado di confrontare i profili genetici di migliaia di persone affette da una patologia con quelli di persone sane e identificare le caratteristiche salienti delle varianti associate alla malattia”, prosegue Pesole. Inoltre, lo strumento è capace di individuare nuove varianti genetiche di potenziale interesse clinico che non erano state identificate dalla curatela manuale dei dati. 

“La medicina di precisione è un nuovo approccio che punta a utilizzare i profili genetici per sviluppare terapie mirate ed efficaci e costituisce una delle maggiori sfide per il futuro delle discipline biomediche”, conclude Pesole. “Per questo, lo sviluppo di metodi e strumenti informatici come VINYL sarà sempre più necessario per interpretare in maniera accurata le informazioni derivate dalla sequenza del nostro genoma”.

Lo studio è stato realizzato con il supporto della piattaforma Bioinformatica messa a disposizione dal nodo italiano dell’Infrastruttura di ricerca europea ELIXIR per le Scienze della vita, coordinata dal Cnr con la responsabilità di Graziano Pesole. VINYL è dotato di un’interfaccia web semplice e intuitivo, disponibile all’indirizzo http://http://www.beaconlab.it/VINYL.

Correlati

Leave a comment

Make sure you enter all the required information, indicated by an asterisk (*). HTML code is not allowed.

Cerca nel sito

300X300-MICHELANGELO - artemagazine.jpg

LAB.jpg

ITC.jpg

Cultura

Opinioni

C’è sempre un Simenon in libreria

C’è sempre un Simenon in libreria

Vai dal tuo libraio e ti senti chiedere: “Hai visto il nuovo Simenon?”  e ti mette in mano La fattoria del coupe de vague, un Simenon d’annata che Adelphi pubblica...

Sandro Marucci - avatar Sandro Marucci

“Reimagine”, breve film sull’importanza vitale della ricerca scientifica

“Reimagine”, breve film sull’importanza vitale della ricerca scientifica

L’emergenza Covid ha reso ancor più evidente di quanto non fosse sempre stato l’importanza della ricerca farmaceutica. Novartis, impegnata a scoprire nuovi farmaci è tra le prime aziende al mondo...

Bruna Alasia - avatar Bruna Alasia

Passione animale

Stop al santuario per la riproduzione delle balene nell'Oceano Atlantico

Il Giappone vince ancora e il summit mondiale in Slovenia vota “no”. «È un’enorme delusione - spiega Kitty  Block di Humane Society International - hanno vinto nuovamente quelle nazioni con un...

Maria Grazia Filippi - avatar Maria Grazia Filippi

Testata giornalistica registrata presso il Tribunale di Velletri n. 1/2011 del 27/01/2011
Direttore responsabile Alessandro Ambrosin Redazione +39 338 4911077
per info scrivi a: [email protected]