Domenica, 04 Marzo 2012 09:48

Distrofie retiniche, malformazioni venose e linfatiche, obesità genetiche: chiedi all'esperto

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Grazie alla collaborazione tra O.Ma.R e Ok Salute un nuovo esperto a disposizione dei lettori


ROMA - Si arricchisce il servizio di consultazione on line degli esperti messo a disposizione da Osservatorio Malattie Rare grazie alla collaborazione e l’ospitalità del portale Ok Salute. Da oggi, infatti, c’è un nuovo esperto a cui porre le proprie domande, si tratta del dottor Matteo Bertelli, genetista, Fondatore dell'istituto non-profit "MAGI", centro pilota per la diagnosi e cura delle malattie genetiche e rare, con sede nella Regione Trentino Alto-Adige. Nato nel 1973, si è laureato in medicina nel 1998 e si è specializzato in genetica medica nel 2002. Nel 2008 ha conseguito un dottorato di ricerca in biotecnologie mediche all'Università di Siena.
Bertelli è un esperto di distrofie retiniche ereditarie ad eredità mendeliana (tra queste, ad esempio, le retiniti pigmentose, la malattia di Stargardt, la malatita di Best), di malformazioni venose vascolari, di malformazioni vascolari linfatiche (come il linfedema primario) e di obesità genetiche non sindromiche a eredità mendeliana.
Per maggior precisione elenchiamo le malattie per le quali il dottor Bertelli ha una specifica ed elevato competenza con il relativo codice malattia raggruppandole per macro gruppo    

1) Distrofie retiniche ereditarie ad eredità mendeliana
Malattia di Stargardt (OMIM#248200)
Malattia di Stargardt-like (OMIM#600110)
Distrofia dei coni autosomica dominante  (CORD2: OMIM#120970; CORD5: OMIM#600977; CORD6: OMIM#601777)
Distrofia dei coni autosomica recessiva  (CORD3: OMIM#604116)
Distrofia dei coni x- linked  (OMIM#304020)
Malattia di Best (OMIM# 153700)
Retinite pigmentosa autosomica dominante (RP4-OMIM#613731-; RP7-OMIM#608133-; RP1-OMIM#180100-; RP18-OMIM#601414-; RP11-OMIM#600138-; RP10-OMIM#180105-);
Retinite pigmentosa autosomica recessiva (RP20-OMIM#613794-; RP25-OMIM#602772);
Retinite pigmentosa x linked (RP3- OMIM#300029; RP2- OMIM#312600)
Retinite pigmentosa sindromica Usher 2A (OMIM#276901)
Amaurosi congenita di Leber (LCA1:OMIM#204000; LCA2:OMIM#204100)
Retinoschisi x linked (OMIM#312700)
Sindrome di Bardet Bield (OMIM# 209900)

2) Malformazioni venose vascolari, malformazioni vascolari linfatiche
Linfedema ereditario di tipo Ia e linfedema ereditario tipo II (OMIM#153100; OMIM#153400)
Malformazioni Glomovenose (OMIM#600195)
malformazioni Venose Mucocutanee (OMIM#138000)
Malformazioni capillari e arterovenose(OMIM#608354)
Teleangectasia emorragica ereditaria (HHT1:OMIM#187300; HHT2:OMIM#600376).

3) Obesità genetiche non sindromiche ad eredità mendeliana
Obesità genetica non sindromica ad eredità mendeliana (OMIM#601665)

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