Ricerca. Scoperto un legame genetico tra endometriosi e cancro ovarico

I dati pubblicati su Cell Reports Medicine

I ricercatori dell’Istituto di bioscienza molecolare dell’Università del Queensland a Brisbane, in Australia, hanno scoperto che l’endometriosi ha una forte e causale relazione con due tipi di carcinoma ovarico epiteliale (EOC), ovvero quello a cellule chiare (CCOC) e endometrioide (ENOC). Scoperta anche anche una relazione, tuttavia molto più debole, con il cancro ovarico sieroso di alto grado.

Come spiega la professoressa Sally Mortlock, ricercatrice e autrice dello studio, “le donne con una storia di endometriosi hanno riportato una maggiore incidenza di carcinoma ovarico”.
La ricerca, non a caso, mirava a cercare fattori di rischio genetici comuni sia alle malattie che ai percorsi biologici condivisi che portano alla malattia.

Si stima che le donne affette da endometriosi siano circa una su dieci, oltre 3 milioni in Italia e più di 175 milioni nel mondo. Va precisato che i fattori che contribuiscono alla malattia sono ancora limitati e possono essere necessari in media da 7 a 12 anni per giugnere ad una diagnosi precisa.
“Il cancro ovarico, – spiega Mortlock – sebbene meno comune, è il cancro ginecologico più mortale in parte a causa della resistenza alle terapie e dell’assenza di strategie efficaci di diagnosi precoce. Sono infatti necessarie ulteriori informazioni su come si sviluppano queste due malattie e sui fattori di rischio associati per migliorare la nostra comprensione in modo da poter sviluppare una migliore diagnosi precoce e trattamenti”.

Durante lo studio si è scoperto che gli individui portatori di determinati marcatori genetici che li predispongono all’endometriosi hanno anche un rischio più elevato di alcuni sottotipi di EOC, vale a dire CCOC ed ENOC. La ricerca ha identificato 19 posizioni indipendenti sul genoma che contenevano marcatori genetici che aumentavano il rischio per entrambe le malattie. E’ stato così scoperto che diversi marcatori genetici erano condivisi tra endometriosi e diversi tipi di EOC e, osservando i geni in queste posizioni, si è ottenuta una migliore comprensione del legame tra le malattie e gli indizi nei percorsi biologici che guidano i diversi tipi di cancro ovarico.

“I nostri risultati – prosegue Mortlock – ci danno una migliore comprensione dei fattori di rischio e dei percorsi biologici che contribuiscono a queste malattie che possono essere utilizzati per informare migliori diagnosi e trattamenti. In questo studio abbiamo identificato i geni che sono collegati a entrambe le malattie e potrebbero essere bersagli farmacologici per trattare sia l’endometriosi che l’EOC in futuro, e geni che potrebbero interrompere il legame tra le due malattie. La conoscenza della relazione tra endometriosi e cancro ovarico potrebbe anche informare lo screening mirato per il cancro ovarico in futuro”.

Ora lo studio punterà sull’osservazione dei geni identificati in questa ricerca per comprendere meglio i loro ruoli nello sviluppo e nella progressione della malattia.

L’endometriosi colpisce tante donne quanto il diabete e l’asma, ma non ha ricevuto lo stesso livello di attenzione o di finanziamento in ricerca. Per questo motivo è importante garantire che le prossime ricerche sull’endometriosi non vadano perse limitando così la futura scoperta scientifica in una malattia che colpisce milioni di donne.

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