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Malattie rare. Grazie alla condivisione dei dati risolte 255 diagnosi
L’imponente progetto di condivisione dati allo scopo di individuare nuove diagnosi dai casi irrisolti di malattie rare ha portato a risolvere 255 casi clinici in tutta Europa.
Malattie rare, quasi 200mila persone colpite
MILANO - I medici e le associazioni lo ripetono sempre: si chiamano malattie rare, ma insieme colpiscono centinaia di migliaia di italiani.
Malattie rare. Sifo mappa il fenomeno: "Troppa frammentarietà, uniformare assistenza"
Se ne parlerà al Congresso nazionale di Catania, 22-25 ottobre - Il presidente Rapisarda: il cittadino va rassicurato
Sindrome di Sneddon: una delle malattie più rare al mondo
ROMA - Una tra le patologie più rare al mondo è la Sindrome di Sneddon (SS), vasculopatia trombotica non infiammatoria, caratterizzata sia da eventi cerebro-vascolari che dalla presenza della livedo racemosa, una particolare colorazione violacea della pelle di arti e tronco, conseguente a disturbi della circolazione.
Giornata Mondiale contro il cancro: troppi i pazienti che non si sottopongono ai giusti esami diagnostici
Fasola: “Troppi pazienti rischiano di non fare gli esami giusti, al momento giusto e nel centro adatto"
Malattie rare: bilancio positivo dell’EMA per l’anno 2014
ROMA - Il bilancio 2014 per le malattie rare è positivo. Almeno stando a quanto dichiarato dall’EMA, secondo cui nell’anno appena trascorso sono stati raccomandati per l'autorizzazione al commercio diciassette trattamenti per le malattie rare su un totale di 82 farmaci per uso umano, che hanno ottenuto parere positivo.
Malattia di Parkinson, scoperta la causa della forma giovanile
È un meccanismo molecolare che media la morte neuronale. Lo studio di ricercatori del Cnr e dell'Istituto auxologico italiano è pubblicato su Nature Communication
Fibrosi Cistica, ora il farmaco ivacaftor disponibile per i pazienti dai 6 anni in su, per otto mutazioni
ROMA - La Commissione Europea ha concesso una nuova indicazione per il farmaco ivacaftor (Kalydeco, di Vertex Pharmaceuticals): il trattamento della fibrosi cistica in pazienti di almeno 6 anni di età, provocata da una qualunque di otto ulteriori mutazioni del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR), diverse rispetto a quella per cui il farmaco è già approvato. Con la nuova approvazione, ivacaftor è ora indicato anche nei pazienti oltre i 6 anni di età che presentano una qualsiasi di queste altre otto mutazioni del gene CFTR: G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P e G1349D.
Fibrosi Polmonare Idiopatica, una Guida per aiutare i malati ad accedere al farmaco SALVA-VITA
Oggi i centri che già prescrivono pirfenidone sono più di 100. Altri diventeranno attivi prossimamente: ecco l’elenco completo con tutti i riferimenti per i pazienti
Sindromi mielodisplastiche associate a del(5q), gli effetti positivi del trattamento con lenalidomide
ROMA - In un articolo pubblicato su Annals of Hematology sono stati esposti i recenti sviluppi nella comprensione del meccanismo d'azione della lenalidomide, un farmaco immunomodulante che si è dimostrato essere alla base di esiti favorevoli nei pazienti affetti da sindromi mielodisplastiche (SMD) associate a del(5q), ossia a delezione (cancellazione) del braccio lungo del cromosoma 5.
